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Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS)
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Embora pareça que bebês nascidos com peso abaixo de (2,268 Kg) possam ter "incidência mais alta de má-formação dos membros superiores", e começarem a andar mais tarde, não há atualmente dados científicos indicando que bebês com peso baixo de nascença sejam mais profundamente afetados. O reverso é também verdadeiro, em bebês com peso de nascença acima de (2,268 Kg). Em outras palavras, não há evidência segura de que o peso de nascença seja o único indicador ao prognóstico de uma criança para a vida futura.
Retardamento mental (demora no desenvolvimento). A vasta maioria de crianças diagnosticadas como portadoras de CdLS são mentalmente retardadas, com grau de retardamento mental variando de suave a severo e profundo, com QI’s reportados de 30 a 85. O QI médio é 53. Embora muitas crianças nascidas após 1980 terem sido reportadas com escores de QI mais altos, as razões deste aumento demandam maiores estudos. Certamente, a intervenção de serviços no princípio, bem como o aumento em diagnósticos de crianças mais suavemente afetadas constitui-se fator importante na explicação desses resultados.Embora o retardamento mental seja geralmente considerado essencial ao diagnóstico de CdLS, tem ocorrido exemplos extremamente raros de adultos e crianças portadores de CdLS com inteligência normal, quase na média.
Traços faciais e da cabeça. Os traços faciais e da cabeça mais comumente associados com a síndrome, abrangem tamanho pequeno de cabeça (microcefalia, sobrancelhas finas que freqüentemente se encontram na linha média (sinofre), pestanas longas, nariz curto…
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