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Fibrose Cística
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Como em muitas outras síndromes da patologia médica, sinais e sintomas que as compõem não se apresentam todos de uma só vez. Eles vão se revelando isoladamente, como partes da futura síndrome. Com os progressos recentes da patogênese da FC, sua caracterização clínica vem sendo correlacionada ao gene RTFC e ao grau de patogenicidade potencial da mutação em foco. A correlação genótipo/fenótipo vem sendo por isso intensamente investigada sem que outros fatores como ambiente e estado nutricional sejam menosprezados. No futuro, tais fatos vão obrigar a que o raciocínio considere, na configuração clínica da FC, também o peso do genótipo em causa.
O diagnóstico de FC deve se basear na presença de uma ou mais manifestações fenotípicas características:
- Doença sinusal ou pulmonar crônica;
- Insuficiência exócrina pancreática crônica;
- História familiar de FC, por exemplo, um irmão;
- Teste duplamente positivo de triagem neonatal;
- Níveis elevados de eletrólitos no suor.
O diagnóstico de fibrose cística pode também ser considerado na ausência de manifestações clínicas. Um indivíduo assintomático, com irmão portador de FC, tem 25% de chance de ter a doença. Esse risco elevado justifica a execução do teste de suor nos irmãos de pacientes com FC, mesmo quando assintomáticos.
O diagnóstico pode ser feito mesmo dentro do útero por meio de biópsia de vilosidade coriônica e análise das…
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