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Fibrose Cística
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Fibrose Cística
Outubro-2000
II) INTRODUÇÃO
Fibrose Cística, doença também conhecida como fibrose cística do pâncreas ou mucoviscidose, foi inicialmente identificada em 1938. É definida como distúrbio monogênico autossômico recessivo comum que afeta a regulação da proteína RTFC (reguladora da condutância transmembrana da FC), responsável pelo transporte de íons através de canais das membranas de células exócrinas.
A tríade de doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e eletrólitos anormalmente elevados no suor está presente na maioria dos pacientes. O intestino e o sistema reprodutor também podem ser afetados.
É a doença genética semiletal mais comum na população caucasiana, com incidência de 1/2500 nascimentos, e a freqüência de portadores do gene é estimada em 1/25 indivíduos. A doença é pouco freqüente na raça negra e rara em orientais.
Sem dúvida, o prognóstico melhorou sensivelmente após a descrição da doença por Fanconi, em 1937, logo confirmada por Andersen. A sobrevida, então, praticamente não ultrapassava os dois ou três anos.
Em 1989, Tsui, Riordan e Collins obtiveram a localização, clonagem e sequenciamento do gene FC no cromossomo 7. Tal clonagem abriu a possibilidade para a terapia gênica. Hoje em dia, uma proporção acentuada de pacientes alcança a idade adulta.
Todavia, o…
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