Distrofias Musculares

Este sa baseia nas manifestações clínicas e nos antecedentes familiares, sendo confirmado pelos resultados de certos exames, inclusive da análise do DNA e da dosagem da distrofina mediante eletroferase.

As dosagens enzimáticas revelam aumento da creatinoquinase no sangue, não apenas na criança afetada pela doença, mas também nos transmissores assintomáticos. A biópsia muscular mostra as alterações típicas da miopatia, consistindo em degeneração e regeneração, em variabilidade de tamanho das fibras e em proliferação dos tecidos adiposo e conjuntivo (Dubowitz, 1989). A eletromiografia revela o quadro característico da miopatia. A ultra-sonografia revela intensificação do eco.

Via de regra, os pais de menino com distrofia muscular recebem aconselhamento genético. Gardner-Medwin (1977) assinala o fato de ser a mãe a transmissora do gene na terça parte dos casos; a probabilidade de ela dar à luz a outra criança afetada em cada gestação sucessiva é da ordem de um para quatro.

Observa-se em muitos casos atraso do desenvolvimento motor. Via de regra, a criança é apresentada ao médico por volta dos 3 anos de idade, com uma história de quedas freqüentes e dificuldade para correr e para subir escadas. Ao se levantarem do chão, estas crianças lançam mão de uma manobra característica, descrita pela primeira vez por Gower: viram-se para o lado, colocam-se em posição genupeitoral, depois estendem as pernas e finalmente se colocam em…