Distrofias Musculares

Publicado em 16/04/2005

DISTROFIAS MUSCULARES

1º/2004


1- INTRODUÇÃO

As distrofias musculares constituem um grupo de doenças geneticamente determinadas que ocorrem tipicamente na infância. Essas doenças caracterizam-se por degeneração muscular progressiva e fraqueza seguidas de perdas das funções cardíacas e pulmonares que resulta freqüentemente em morte prematura.


2- DESENVOLVIMENTO

As distrofias musculares são miopatias hereditárias associadas com fraqueza muscular progressiva, destruição e regeneração das fibras musculares, com substituição inevitável das fibras musculares por tecido conectivo e gorduroso. Não ocorre acúmulo de material de armazenamento metabólico nas fibras musculares e uma classificação atual é apresentada a seguir.

Classificação das Distrofias Musculares

Distrofias recessivas ligadas ao X

  • Distrofias de Duchenne/Becker e outras distrofinopatias
  • Distrofia de Emery-Dreifuss

Distrofias autossômicas recessivas

  • Distrofia das cinturas escapular e pélvica infantil grave
  • Distrofia das cinturas escapular e pélvica ligada ao cromossomo 15q
  • Distrofias distais autossômicas recessivas
  • Com características necrotizantes
  • Com vacúolos com borda bem definida
  • Distrofias musculares congênitas
  • Sem anormalidades cerebrais
  • Com anormalidades cerebrais e oculares

Distrofias autossômicas dominantes

  • Distrofia…

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