Distrofias Musculares

Várias entidades geneticamente distintas foram reconhecidas. Diferentes tipos de distrofias musculares autossômicas dominantes tem sido descritos. A que foi observada em uma grande família escandinava por Welander apresenta-se entre a quarta e a sexta décadas de vida, com fraqueza e atrofia seletivas dos músculos extensores do antebraço e intrínsecos das mãos envolvendo depois os músculos anteriores da perna e os pequenos músculos dos pés. Em pacientes homozigotos para o gene dominante, o início do quadro é mais cedo e os músculos proximais são também afetados. Uma outra forma de distrofia distal observada em alguns distritos da Finlândia envolve seletivamente os músculos tibiais anteriores; os membros superiores nunca são afetados. Em outra família não-escandinava com aparecimento tardio das manifestações e herança dominante, a doença primeiro envolve os membros inferiores. O nível sérico de CK é normal ou ligeiramente elevado. Duas variedade de distrofias musculares distais recessivas autossômicas já foram descritas. Em ambas existe um início juvenil e os membros inferiores são afetados antes dos superiores. Em um tipo existem freqüente necrose e regeneração de fibras e o nível sérico de CK aumenta acentuadamente. Em um outro tipo, as fibras musculares abrigam vacúolos com rebordo bem definido e o nível de CK está apenas um pouco aumentado.

O diagnóstico diferencial das distrofias musculares inclui distrofia miotônica, miosite de corpúsculo de inclusão, deficiência de…