Distrofias Musculares

Recentes estudos ligados à genética têm mapeado esta doença na banda q28 do cromossomo X. A doença apresenta-se na infância, progride lentamente e envolve músculos proximais e distais nos membros inferiores, assim como músculos proximais nos membros superiores. ACK sérica é moderadamente elevada. As contraturas dos joelhos, dos cotovelos e da coluna cervical e dorsolombar aparecem cedo. Defeitos de condução atrial, que necessitam de tratamento com marcapassos, aparecem mais tarde. O distúrbio tem sido referido como distrofia de Emery-Dreifuss e como miopatia escapuloperoneal ligada ao X, e a distinção entre elas depende apenas da existência de comprometimento dos músculos distais e proximais nos membros inferiores. A ausência de hipertrofia muscular, contraturas precoces, progressão lenta, nível sérico de CK relativamente baixo e envolvimento cardíaco evidente diferencia esta doença da distrofia de Duchenne; todos estes aspectos, exceto a lenta progressão, diferenciam-na da distrofia de Becker. Quando a miocardiopatia pode ser detectada ou o heredograma de herança ligado ao X não é estabelecido, pode ser difícil distinguir a doença da síndrome da espinha rígida ou de outras síndromes escapuloumerais heterogêneas.

Definição e Classificação

A expressão se aplica a uma síndrome clinicamente heterogênea caracterizada por fraqueza da cintura peitoral ou da cintura pélvica, porém não dos músculos faciais. Esse distúrbio pode ser…