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Distrofia Muscular de Duchenne

Trabalho enviado por: Sérgio de Carvalho

Data: 11/04/2004

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.

DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.

Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.  


Aspectos Gerais

  • Aspectos genéticos - A distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresenta um padrão de herança recessiva ligado ao cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino. No sexo feminino, ocorre a inativação de um dos cromossomos X e portanto mulheres são apenas portadoras do gene da distrofia, não apresentando o quadro clínico. No caso de uma mulher portadora do gene engravidar, se a criança for do sexo masculino, a probabilidade de vir a ser afetada é de 50% e se for do sexo feminino o risco de vir a ser portadora do gene é de 50%.
  • Incidência – é de um em três mil e quinhentos (1:3:500) meninos nascidos vivos, sendo que um terço dos casos são de mutações novas e dois terços são familiais, isto é, são herdados de mães portadoras do gene da distrofia.
  • Aspectos clínicos – na maioria dos casos, ao colher a história do desenvolvimento motor da criança, encontra-se um atraso na aquisição da marcha, que ocorre por volta dos dezoito meses de idade; porém, os primeiros sintomas da DMD surgem por volta de três a cinco anos de vida, caracterizados por quedas freqüentes, dificuldade em pular, correr, subir escadas ou levantar do chão. São conseqüentes do enfraquecimento proximal e simétrico da musculatura, que ocorre de forma gradual e ascendente, ou seja, iniciando-se em cintura pélvica e membros inferiores havendo após uma progressão para a musculatura do tronco e postural, da cintura escapular e dos membros superiores.

Como sinais clínicos característicos pode-se citar: a presença de pseudo-hipertrofia de algumas musculaturas, tamis como tríceps sural, quadríceps, deltóide, tríceps e bíceps braquial; o levantar miopático característico ou manobra de Gowers; e a marcha anserina ou digitigrada.

A evolução da DMD, decorrente da degeneração muscular, ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitada de realizar a marcha independentemente. Com a necessidade da utilização da cadeira de rodas, os encurtamentos e os problemas posturais se intensificam, ocasionando normalmente uma cifoescoliose e deformidades em flexão de membros superiores e inferiores, conseqüentes das contraturas que ocorrem devido ao posicionamento contínuo na posição sentada e pelo próprio processo da doença. Quando há rotações das vértebras na coluna, conseqüentemente há uma deformidade na caixa torácica, que juntamente com a fraqueza da musculatura, leva a complicações respiratórias repetitivas, sendo estas e o comprometimento cardíaco as causas mais freqüentes do óbito do paciente.


Etiopatogenia

Em 1986, foi mapeado o gene responsável pela DMD em Xp21, e me 1987 foi identificada a proteína por ele codificada, denominada distrofina, que está presente no músculo normal e ausente ou diminuída na DMD. A função biológica da distrofina ainda não sta esclarecida. Os primeiros trabalhos localizaram a distrofina nas tríades da fibra muscular, podendo sugerir o envolvimento desta proteína na regulação do cálcio, desencadeando o quadro de degeneração muscular através da ativação de proteases e fosfolipases. Trabalhos mais recentes, entretanto, sugerem que a distrofina está localizada na superfície da membrana da célula muscular, sendo importante para a manutenção de sua estrutura e permeabilidade e conseqüentemente da fibra muscular.

No exame histopatológico, pode-se observar que ao lado das fibras musculares normais, existem outras de volume aumentado ou diminuído, demonstrando a grande variação de calibre das fibras musculares, misturando-se desde as mais grossas até as muito finas. O edema, que precede a atrofia por meses ou anos, é a alteração inicial, aparecendo a seguir, a degeneração que se caracteriza pela homogenização ou hialinização das fibras, com esmaecimento da estriação. As fibras afetadas variam em relação a aparência, podendo ter contornos arredondados, ficando algumas fendidas longitudinalmente. Há também necrose segmentar principalmente nas formas mais progressivas. Os núcleos sarcolêmios assumem conjuntivo gordurosa entre as fibras musculares em degeneração e um infiltrado inflamatório discreto. Tanto a atrofia como a hipertrofia as identificadas nos tipos de fibras 1, 2A e 2B. Nos fusos musculares as anormalidades consistem em alterações degenerativas, atrofia e desaparecimento de fibras intrafusais e espessamento da cápsula do fuso. Sua inervação permanece normal.


Diagnóstico

O diagnóstico da DMD é realizado com base no exame e evolução clínica; nas dosagens das enzimas séricas (creatinocinase ou CK e piruvatocinase ou PK), que estão muito aumentadas em todos os casos; na eletromiografia, onde é possível fazer a diferenciação entre o padrão neuropático e miopático; e na biópsia muscular, que através do estudo de distrofina permite diferenciar a distrofia muscular de Duchenne da de Becker e de outras miopatias.

  • Clínica: os primeiros sintomas se desenvolvem por volta dos 3 a 5 anos, com manifestações de dificuldades dos membros inferiores: quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas;...

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