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Síndrome de angelman
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SÍNDROME DE ALGEMAN
A Síndrome de Angelman, relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico com o mesmo nome, é um distúrbio neurológico que também causa Retardo Mental, alterações do comportamento e algumas características físicas próprias. Essa síndrome foi quando um descreveu 3 crianças com este quadro.
Mais tarde, em 1987, observou-se a alteração genética dessa síndrome, presente na maioria dos casos, representada pela falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. Estima-se, atualmente, que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.
Diagnóstico
O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos. Um dos elementos clínicos mais expressivos é o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.
Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio.
O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman se caracteriza por expansividade e riso fácil e freqüente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A Síndrome de Angelman pode ser confundida com Deficiência Mental de causa indeterminada, Autismo Infantil ou Paralisia…
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