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Como surgiu o nome ?Síndrome de Klinefelter?
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Indicações para aconselhamento Genético
1. Avaliação de uma pessoa com retardo mental ou retardo de desenvolvimento.
2. Avaliação de um pessoa com uma ou múltiplas malformações.
3. Síndrome ou doença de etiologia gênica.
4. Afetado com possível distúrbio cromossômico.
5. Casais com história de abortos recorrentes.
6. Consangüinidade em um casal, geralmente primos em primeiro grau ou parentes mais próximos.
7. Aconselhamento quando foi utilizado teratógeno antes ou durante a gestação.
8. Idade Materna Avançada.
Embora o valor da informação genética cresça a cada dia junto à comunidade médica, poucos são aqueles familiarizados com a prática do aconselhamento genético, por isso a necessidade serviços especializados nessa prática. Em todas as gestações há um risco de aproximadamente 3% de a criança vir a nascer com uma doença genética grave ou um defeito congênito. Os defeitos congênitos e/ou retardo mental podem ocorrer como parte de síndromes monogênicas ou distúrbios cromossômicos ou podem resultar de uma interação de fatores genéticos e ambientais (multifatorial). Em cada caso, a avaliação diagnóstica correta e a informação de fatores genéticos são partes…
1. Avaliação de uma pessoa com retardo mental ou retardo de desenvolvimento.
2. Avaliação de um pessoa com uma ou múltiplas malformações.
3. Síndrome ou doença de etiologia gênica.
4. Afetado com possível distúrbio cromossômico.
5. Casais com história de abortos recorrentes.
6. Consangüinidade em um casal, geralmente primos em primeiro grau ou parentes mais próximos.
7. Aconselhamento quando foi utilizado teratógeno antes ou durante a gestação.
8. Idade Materna Avançada.
Embora o valor da informação genética cresça a cada dia junto à comunidade médica, poucos são aqueles familiarizados com a prática do aconselhamento genético, por isso a necessidade serviços especializados nessa prática. Em todas as gestações há um risco de aproximadamente 3% de a criança vir a nascer com uma doença genética grave ou um defeito congênito. Os defeitos congênitos e/ou retardo mental podem ocorrer como parte de síndromes monogênicas ou distúrbios cromossômicos ou podem resultar de uma interação de fatores genéticos e ambientais (multifatorial). Em cada caso, a avaliação diagnóstica correta e a informação de fatores genéticos são partes…
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