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Como surgiu o nome ?Síndrome de Klinefelter?
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Problema
A Síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético provocado pela presença de um cromossomo X adicional no homem. A cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.Visto que a grande maioria destes casos não é diagnosticados, isto mostra que em muitos casos, os indivíduos afetados levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais.
É causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. O sindrômico é um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico (características menos graves da síndrome) XY/XXY. Todas elas consideradas variantes desta síndrome.
Fisiopatologia
A forma clássica se deve a não-disjunção meiótica dos cromossomas durante a gametogênese. Cerca de 20 % das não-disjunções meióticas responsáveis ocorrem durante a espermatogênese e 60% ocorrem durante a ovogênese. Idade materna avançada constitui um fator predisponente. Acredita-se que a forma em mosaico resulte da…
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