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A Psicopedagogia Frente à Síndrome de Rett
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Capítulo I
2. A SÍNDROME DE RETT
2.1 Histórico
A Síndrome de Rett é uma condição crônica e incapaz que possui características fenotípicas bastante peculiares. Foi descrita inicialmente em 1966 pelo médico austríaco Andréas Rett, que relatou meninas que apresentavam comportamento artístico, demência, apraxia, estereotipias manuais e perda da expressão facial (apud, Rett, 1992). Os casos em sua totalidade ocorrem isoladamente, embora existam poucos relatos de mulheres que tenham tido mais de uma filha afetada pela doença.
Foi, no entanto, somente a partir da publicação por Hagberg no ano de (1983) de 35 observações a respeito de meninas com Síndrome de Rett, que o interesse por essa doença se universalizou.
Foram necessários mais ou menos 16 anos para que as bases genéticas da Síndrome de Rett fossem desvendadas (Amir et al., 1999). O reconhecimento de que o gene MECP2 sofre mutação em pessoas com SR renovou o interesse na investigação dessa anomalia. No Brasil, a primeira descrição de cinco casos de Síndrome de Rett deu-se em 1986 por Roisenberg et al. Em 1990, o Serviço de Neuropediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná publicaram 7 casos.
2.2 Condições clínicas
A síndrome de Rett é uma doença neurológica de causa genética que afeta uma a cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas. É a segunda causa mais frequente de deficiência mental em meninas de acordo com MORAES BESADA e BASTOS, 2010 .
Citando ainda o autor a criança começa a desenvolver os sintomas entre os 6 a 18 meses de vida que evoluem em quatro estágios progressivos. Comprometem de forma progressiva as…
2. A SÍNDROME DE RETT
2.1 Histórico
A Síndrome de Rett é uma condição crônica e incapaz que possui características fenotípicas bastante peculiares. Foi descrita inicialmente em 1966 pelo médico austríaco Andréas Rett, que relatou meninas que apresentavam comportamento artístico, demência, apraxia, estereotipias manuais e perda da expressão facial (apud, Rett, 1992). Os casos em sua totalidade ocorrem isoladamente, embora existam poucos relatos de mulheres que tenham tido mais de uma filha afetada pela doença.
Foi, no entanto, somente a partir da publicação por Hagberg no ano de (1983) de 35 observações a respeito de meninas com Síndrome de Rett, que o interesse por essa doença se universalizou.
Foram necessários mais ou menos 16 anos para que as bases genéticas da Síndrome de Rett fossem desvendadas (Amir et al., 1999). O reconhecimento de que o gene MECP2 sofre mutação em pessoas com SR renovou o interesse na investigação dessa anomalia. No Brasil, a primeira descrição de cinco casos de Síndrome de Rett deu-se em 1986 por Roisenberg et al. Em 1990, o Serviço de Neuropediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná publicaram 7 casos.
2.2 Condições clínicas
A síndrome de Rett é uma doença neurológica de causa genética que afeta uma a cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas. É a segunda causa mais frequente de deficiência mental em meninas de acordo com MORAES BESADA e BASTOS, 2010 .
Citando ainda o autor a criança começa a desenvolver os sintomas entre os 6 a 18 meses de vida que evoluem em quatro estágios progressivos. Comprometem de forma progressiva as…
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