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Síndrome de Joubert
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Conceito
A síndrome de Joubert (SJ) é um afeto autossômico recessivo caracterizado por taquipnéia neonatal episódico, oculomotoras de anormalidades (oculomotor de apraxia, nistagmus, estrabismo), hipotonia do nascimento com depois aparecimento de ataxia, madurativo de retardo, deficiência mental e algumas características distintivas faciais.
É clinicamente apresentando heterogêneo alguma amaurose paciente congênita de Leber, nefronoptisis e/ou doença renal cística medular. Existe heterogeneidade genética igualmente. As imagens de ressonância magnética revelam vérmis hipoplasia / aplasia, proeminência e alongamento dos pedúnculos cerebelosos superior e sepultura aumentaram interpeduncular, enquanto evocando a silhueta de um molar ou ôsig juntamente.
Também são comprovadas alterações morfológicas do 4º ventrículo que adquire forma de ôalas de murciélagoö.
SJ é incluído no momento no malformativo de espectro de síndromes cerebelo-óculo-renais (SCOR).
Definição
Doença Rara que autossômica recessiva caracterizaram de iperpnea precoce e apnéia, demora do desenvolvimento, atassia, hipotonia, anomalias oculares e disgenesia da lombriga.…
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