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Osteogênese Imperfecta
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Osteogênese Imperfeita
Definição
A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen autossômico dominante ou recessivo.
Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea,este distúrbio grave geralmente está presente no nascimento(como uma doença hereditária).
Classificação
Internacionalmente são divididos em quatro grupos:
O Tipo I é a forma mais branda da osteogênese imperfeita, com fraturas ósseas pós-nascimento e deformidades moderadas e fragilidade menos grave que nos outros tipos.
Tipo II são os mais graves envolvidos e a maioria dos bebês morrem no período peri-natal. Esses bebês são extremamente frágeis e sofrem múltiplas fraturas ainda no útero materno.
Tipo III sofrem fraturas espontâneas, seu prognóstico é severo, na maioria das vezes estes pacientes são impossibilitados de andar, muitos…
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