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Mutações Cromossomicas
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Problemas Físicos
Problemas de alimentação na infância
Doenças renais crônicas
Falta de Hormonas de Crescimento em adultos (GHDA)
Ferimento grave na cabeça
2. Estruturais: afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos. Podem ser subclassificadas em:
Deficiência ou deleção - é a perda de uma porção maior ou menor do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes.
Duplicação - é o produto da presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes.
Inversão - ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subsequente soldadura do fragmento mediano, agora, porém, colocado em posição invertida.
Translocação - ocorre quando os fragmentos de um cromossomo são transferidos para outro cromossomo não homólogo.
Durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados.
Rearranjos não-equilibrados
Quando o conjunto cromossômico possui informações a…
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2. Estruturais: afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos. Podem ser subclassificadas em:
Deficiência ou deleção - é a perda de uma porção maior ou menor do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes.
Duplicação - é o produto da presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes.
Inversão - ocorre quando, num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subsequente soldadura do fragmento mediano, agora, porém, colocado em posição invertida.
Translocação - ocorre quando os fragmentos de um cromossomo são transferidos para outro cromossomo não homólogo.
Durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados.
Rearranjos não-equilibrados
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