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Mutações Cromossomicas
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A célula fica com um cromossoma 21 a mais do que deveria, não se sabendo ainda a razão deste acontecimento.
Incidência e descrição
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.). As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no seio científico.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é…
Incidência e descrição
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.). As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no seio científico.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é…
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