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Hemofilia
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HEMOFILIA
SINOPSE
As hemofilias A e B são exemplos clássicos de doenças recessivas ligadas aos cromossomos X. Os genes de fatores de coagulação VIII e IX estão localizados no braço longo do cromossomo X e, nos indivíduos de sexo masculinos que não possuem alelos normais, a deficiência manifesta-se clinicamente como hemofilia. O indivíduo afetado não irá transmitir a doença aos filhos da geração II porque o cromossomo Y é normal. Contudo todas suas filhas serão portadoras de um alelo alterado. A maioria dessas mulheres serão clinicamente normais devido à presença do alelo normal materno. A mulher portadora irá transmitir a doença para 50% dos seus filhos na geração III e o estado de portadora para 50% de suas filhas da geração III.
A detecção da mulher portadora envolve a obtenção do heredograma, por estudos de coagulação e estudo de genético molecular. Os testes de coagulação são geralmente mais sensíveis, mostrando níveis de coagulação reduzidos.
HEMOFILIA
Hemofilia A
A Hemofilia A é uma doença hereditária causando defeitos da coagulação sanguínea com base nas multações no gene do fator VIII ou IX que resultam em perda de função da proteína.
O gene do fator XIII e IV localiza-se no cromossomo X, provocando hemorragias decorrentes da deficiência ou defeitos moleculares dos fatores VIII e IV.
A doença ocorre quase que exclusivamente em homens…
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