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Fibrose Cística
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FIBROSE CISTICA
INTRODUÇÃO
As doenças com padrão de herança autossômica recessiva são devidas a existência de dois alelos mutantes em um lócus autossômico. Pela ausência dos alelos anormais, a manifestações clinica da doença se faz pela expressão dos alelos mutantes. Em geral trata-se de genes que codificam enzimas, e os indivíduos heterozigotos (portadores de um alelo normal e um alelo mutado) são assintomáticos. Os casamentos consangüíneos aumentam o risco de aparecimento da doença, pois aproximam indivíduos heterozigotos para os mesmos genes mutantes, como é o caso da fibrose cística. (FILHO In Bogliolo., 2000).
ETIOLOGIA
A fibrose cística também conhecida como mucoviscidose, é uma doença hereditária autossômica recessiva. O gene responsável pela doença é o cromossomo 7, no lócus q31, é formado por 250 quilobases de DNA, com 27 exons, e tem propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcreveu uma proteína transmembrana, reguladora de transporte iônico, composta 1.480 aminoácidos, conhecida como CFTR (Regulador de Condutância Transmembrana de Fibrose Cística), ou como canal de cloro, localizado na membrana apical das células. A CFTR é essencial para o transporte de íons através da membrana celular, estando envolvida na regulação do fluxo de cloro, sódio e água. (RIBEIRO, J. D; RIBEIRO, M. Â. G.…
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