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Doenças Metabólicas Causadas por Falta de Lipídios, Carboidratos e Proteínas
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DOENÇAS METABÓLICAS CAUSADAS POR FALTA DE LIPÍDIOS,CARBOIDRATOS E PROTEÍNAS
Distúrbios podem afetar o metabolismo, o qual constitui o meio através do qual o organismo processa as substâncias necessárias para desempenhar suas funções. Freqüentemente, esses distúrbios são causados por anomalias genéticas que acarretam a ausência de uma enzima específica necessária para estimular um processo metabólico. Dependendo do distúrbio, os efeitos podem ser graves ou inofensivos.
Distúrbios do Metabolismo dos Carboidratos
A galactosemia (concentração séria elevada de galactose) é geralmente causada pela falta de galactose 1-fosfatouridiltransferase, uma das enzimas necessárias para a metabolização da galactose. Este distúrbio está presente desde o nascimento.
Um em cada 50.000 a 70.000 recém-nascidos nasce sem essa enzima. A princípio, o recém nascido parece normal, mas, após alguns dias ou semanas, ele apresenta inapetência, vômito, icterícia e pára de crescer normalmente. Ele apresenta um fígado aumentado de tamanho, presença excessiva de proteínas e aminoácidos na urina, edema dos tecidos e…
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