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Doenças Metabólicas Causadas por Falta de Lipídios, Carboidratos e Proteínas
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Distúrbios do Metabolismo do Piruvato
O piruvato é formado no metabolismo dos carboidratos, gorduras e proteínas. Os problemas hereditários relacionados ao metabolismo do piruvato podem causar uma ampla variedade de distúrbios.
O piruvato é uma fonte de energia para as mitocôndrias, componentes celulares geradores de energia. Um problema relacionado ao metabolismo do piruvato pode comprometer o funcionamento das mitocôndrias, causando qualquer um dos vários sintomas possíveis, como, por exemplo, lesão muscular, retardo mental, convulsões, acúmulo de ácido lático que acarreta acidose (excesso de ácido no organismo) ou falhas no funcionamento de um órgão (p.ex., coração, pulmões, rins ou fígado). Esses problemas podem ocorrer em qualquer época, desde a primeira infância até a vida adulta. O exercício, as infecções ou o consumo de álcool podem piorar os sintomas, causando uma acidose lática grave acompanhada de câimbras e fraqueza muscular.
A deficiência do complexo da piruvatodesidrogenase, um grupo de enzimas necessárias para o metabolismo do piruvato, produz concentrações insuficientes de acetil coenzima A, a qual é essencial para a produção de energia. Os principais sintomas incluem a atividade muscular lenta, a má coordenação e um grave distúrbio do equilíbrio que praticamente impossibilita a marcha. Além disso, a pessoa pode apresentar convulsões, retardo mental e malformação cerebral. Este distúrbio…
O piruvato é formado no metabolismo dos carboidratos, gorduras e proteínas. Os problemas hereditários relacionados ao metabolismo do piruvato podem causar uma ampla variedade de distúrbios.
O piruvato é uma fonte de energia para as mitocôndrias, componentes celulares geradores de energia. Um problema relacionado ao metabolismo do piruvato pode comprometer o funcionamento das mitocôndrias, causando qualquer um dos vários sintomas possíveis, como, por exemplo, lesão muscular, retardo mental, convulsões, acúmulo de ácido lático que acarreta acidose (excesso de ácido no organismo) ou falhas no funcionamento de um órgão (p.ex., coração, pulmões, rins ou fígado). Esses problemas podem ocorrer em qualquer época, desde a primeira infância até a vida adulta. O exercício, as infecções ou o consumo de álcool podem piorar os sintomas, causando uma acidose lática grave acompanhada de câimbras e fraqueza muscular.
A deficiência do complexo da piruvatodesidrogenase, um grupo de enzimas necessárias para o metabolismo do piruvato, produz concentrações insuficientes de acetil coenzima A, a qual é essencial para a produção de energia. Os principais sintomas incluem a atividade muscular lenta, a má coordenação e um grave distúrbio do equilíbrio que praticamente impossibilita a marcha. Além disso, a pessoa pode apresentar convulsões, retardo mental e malformação cerebral. Este distúrbio…
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