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Acondroplasia
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Acondroplasia
Introdução
A Acondroplasia é uma das mais antigas doenças de nascença já registrada pelo homem. A palavra Acondroplasia: do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, "sem formação de cartilagem", mostram o aparecimento deste problema antes do império Egípcio. Na Inglaterra, por exemplo, foi encontrado um esqueleto acondroplásico que data da época neolítica, mais de 7.000 anos. Mas foi na idade média e moderna que esta doença se tornou realmente conhecida, pois pessoas afetadas geralmente eram ridicularizadas e serviam como divertimento em teatros ou como bobos da corte nos reinos da Europa. Um exemplo disto é a pintura clássica de Diego Velazquez em 1643-1644, onde já testemunhava os anões acondroplásicos nas cortes do século XVII.
Contrariando a etimologia que diz que Acondroplasia é a falta de cartilagem, hoje sabemos que estes indivíduos possuem este tecido, pois caso contrário não teriam uma estrutura óssea, como o nariz e as orelhas o resto dos ossos de um ser humano teve inicio no tecido cartilaginoso, o que acontece é que indivíduos com Acondroplasia apresentam um déficit no processo de ossificação, auxiliando a apresentação do nanismo como umas das características dos acondroplásicos.
O objetivo deste trabalho é mostrar a Acondroplasia em seus aspectos clínicos (informações de ordem fenótipica e anatomo/fisiológicos), genéticos…
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