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Sindrome de Treacher Collins
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Síndrome de Treacher Collins (Disostose mandíbulo-facial)
UNIVALE
2009
Introdução
A síndrome de Treacher Collins (STC) é também conhecida como Disostose Mandibulo facial. Foi primeiramente descrita por A. Thomson, em 1846, e posteriormente por Treacher Collins. 1900.
Outros estudos significantes dessa condição foram realizados por Franceschetti, Zwahlen e Kleinna década de 40 do século passado. A STC é uma síndrome que se manifesta por malformações craniofaciais, provavelmente devido a uma perturbação no desenvolvimento das células da crista neural. Essas anormalidades são normalmente bilaterais e simétricas, de estruturas originadas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais e placódios nasais. A prevalência de portadores de STC é de 1 para 25.000 a 1 para 50.000 nascimentos vivos12. A probabilidade de uma criança herdar a condição quando um dos progenitores apresenta a síndrome é de 50%%. Sua origem é genética e a penetrância é de quase100%. Avalia-se que cerca de 60% dos casos são considerados novas mutações. Sua transmissão é autossômica dominante com expressividade variável.
Devido à sua variabilidade clínica, à recorrência de indivíduos afetados na progênie de pais normais e à ocorrência de afetados na prole de casamentos…
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