Fenilcetonúria

Publicado em 06/11/2003

Fenilcetonúria


1 - O que é fenilcetonúria?

É uma doença hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina que, em excesso no sangue, é toxico. Atacando, principalmente, o cérebro e causando deficiência mental. Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:

  • a - Fenilcetonúria Clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;
  • b - Fenilcetonúria Leve: quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;
  • c - Hiperfenilalninemia Transitória ou Permanente: quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
    Atenção especial deve ser dada às crianças do sexo feminino com quadros de Hiperfenilalaninemia Permanente porque, na gestação, as quantidades aumentadas da FAL materna (valores acima de 4mg/dl) levam a uma maior incidência de deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo peso ao nascimento (13%). Estas meninas, na idade fértil, devem ser orientadas a iniciar a dieta para pacientes fenilcetonúricos e manter…

É esse o conteúdo que você precisa?
Faça seu login e saiba como ver o trabalho completo

O Zé Moleza facilita sua vida acadêmica ajudando você em suas pesquisas, e a economizar o seu tempo e o seu dinheiro nos seus trabalhos de faculdade. São mais de 26144 pesquisa acadêmicas entre elas, monografia, temas de monografias, TCC, modelos de monografias, trabalhos de universidades, resenha, Paper, Ensaio, Bibliografia, Trabalhos Escolares.

Dicas de como fazer: Capa de Monografia, capa de TCC, Regras da ABNT, como fazer monografia, como fazer Projeto Final, como fazer seminário, como fazer capas, referências bibliográficas, modelo de monografia.

O Zé Moleza NÃO faz a venda de monografia e É TOTALMENTE CONTRA a compra de monografia pronta e trabalhos prontos. O Zé Moleza NÃO auxilia a quem compra monografia, NÃO apóia a quem quer comprar Trabalhos Prontos, e NÃO APROVA a quem quer comprar TCC prontos, dando dicas de formatação, regras da ABNT, dando sugestões de temas para monografia, resumo de livros, projeto de pesquisa, projeto de mestrado, projeto de pós-graduação, trabalhos acadêmicos, incentivando o usuário a desenvolver por conta própria sua monografia.