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Síndrome do X – Frágil
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Síndrome do X - Frágil
Introdução
Sob circunstâncias normais, cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos consistem no material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas para o desenvolvimento do organismo, seja desenvolvimento físico, mental, metabólico... enfim, são proteínas responsáveis por todo funcionamento do indivíduo.
A Síndrome do X Frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. É uma condição de origem genética, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no ponto denominado q27.3 ou q28, considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado.
As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo assim, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres, talvez pelo fato de que nos homens há apenas um cromossomos X, e nas mulheres há dois cromossomos desse tipo. A alteração molecular fundamental desta síndrome se estabelece no gene denominado FMR1.
O mecanismo da mutação que dá origem à síndrome é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos CGG, na extremidade 5’ não traduzida do gene…
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