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Síndrome do X – Frágil
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CGG e o estado de metilação do sítio promotor (CpG Islands). Quando a ilha CpG está desmetilada ambas as enzimas conseguem cortar o DNA, mas quando ela está metilada a EagI não reconhece o sítio de corte. Num homem normal, o fragmento normal desmetilado que contém o gene FMR1 e resulta do corte pelas duas enzimas tem 2,8 kb. Quando a pré-mutação está presente, o fragmento desmetilado é maior, podendo chegar a 3,4 kb, dependendo do tamanho da repetição de trinucleotídeos. Já no afetado, o número de repetições é muito maior e a enzima EagI não corta a ilha CpG que está metilada; como conseqüência são produzidos fragmentos bem maiores, com mais de 5,8 kb.
Método PCR (Polimerase Chain Reaction): determina com precisão e rapidez o númerode repetições CGG sendo portanto mais preciso do que o método de Southern Blot.
Depois de determinado o grau ou número de repetições CGG faz-se o diagnóstico de acordo com o número de repetições CGG. Fetos do sexo masculino com 50 a 230 repetições CGG serão assintomáticos (não desenvolverão a doença). Fetos com mais de 230 copias CGG provavelmente apresentarão a síndrome do x frágil. Já em fetos do sexo feminino é difícil dizer se ela apresentará a doença tendo mais de 230 repetições CGG, porém dados clínicos mostram que 50% dos fetos femininos com mutação total (mais de 230 repetições CGG) apresentarão o comprometimento mental…
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