Síndrome do X – Frágil

• seguem instruções "ao pé da letra";
• podem dar importância a aspectos irrelevantes;
• ecolalia.

Alguns têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal. Outros podem apresentar comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais. Os indivíduos com comprometimento grave sempre precisarão de apoio.

Outra ocorrência clínica associada à Síndrome do X Frágil é a grande incidência de anormalidades eletrencefalográficas que esses pacientes apresentam. Essa anormalidade elétrica já havia sido notada há tempos nesses pacientes, entretanto, só recentemente se reconheceu que a ocorrência simultânea de Síndrome do X Frágil e de epilepsia era muito maior apenas os portadores masculinos da doença, sendo que a mulher portadora dessa carga genética têm incidência de EEG anormal tal como na população geral.

Alterações da Fala e Linguagem

Os homens afetados pela síndrome do cromossomo X-frágil apresentam um atraso generalizado da aquisição da fala, substituições e omissões de fonemas. Muitas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. A maioria delas não consegue elaborar frases curtas antes dos 2 e meio anos de idade. Normalmente a alteração da linguagem é detectada antes mesmo do diagnóstico da Síndrome do X Frágil. As alterações comuns da fala incluem a ecolalia (repetição de fonemas), entre outras características como:

• fala…