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Sindrome de Marshall-Smith
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Síndrome de Marshall-Smith
Introdução
A síndrome de Marshall-Smith (McKiusick 602535) é caracterizada por crescimento físico exagerado devido a uma diminuição dos receptores de inibição do GH (Hormônio do Crescimento), maturação esquelética acelerada (já foi descrito um caso de um recém nascido, com apenas quatro dias de vida, em que sua idade óssea era compatível a de uma criança de oito meses de idade) e traços de dimorfismo facial, freqüentemente associados a um retardo mental de grau variado. São 21 casos diagnosticados desde 1971 e a maioria dos pacientes afetados morrem ainda na infância (nos primeiros três anos de vida) de complicações respiratórias. Foi descrito também uma forma severa, mas não freqüente da síndrome em que houve a ocorrência de morte neonatal; além de um caso de paciente de 5 anos de idade com atrofia óptica e agenesia do corpo caloso, porém sem apresentar problemas respiratórios. Estas observações mostram a variabilidade clínica da síndrome e indica que a esperança de vida pode ser prolongada.
A Síndrome de Marshall-Smith pode ser confundida com Síndrome de Weaver, Gigantismo, Síndrome de Sotos e Síndrome de McCune-Albright, devido a suas semelhaças fenotípicas. Deve-se tomar cuidado para não confundir também com a síndrome de Marshall, devido ao nome, da qual é muito diferente.
Sinais e Sintomas
Esta lista de sinais clínicos corresponde aos sinais e sintomas observados…
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