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DOENÇA DE HUNTINGTON (DH)
Jorge Huntington foi um médico que descreveu em 1972, uma doença com 3 características, natureza hereditária; tendência para insanidade e suicídio; aparecimento de manifestações graves na idade adulta.
A DH é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, e o gene que provoca a doença localiza-se no braço curto do cromossomo 4. Ela afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos, tanto homens quanto mulheres, os filhos de portadores de DH têm 50% de chance de desenvolve-la. Já existe um teste genético para diagnosticar a doença, a alteração nesse gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.
O portador de DH apresenta atrofia cortical-subcortical difusa associada à perda neuronal intensa do núcleo caudado e putâmem, com resultante atrofia estrial.
Os primeiros sintomas surgem entre 25 e 50 anos de idade, mais freqüentemente aos 40 anos, o intervalo entre diagnóstico inicial até a morte é de aproximadamente 15 anos.
A doença afeta o equilíbrio motor, emocional e comportamental, e a capacidade cognitiva e intelectual do individuo.
Sintomas motores:
Os sintomas físicos iniciam-se por inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva, depois evoluem para movimentos involuntários na face, nos ombros e nas mãos, que são chamados de coréia.
Com a progressão desses sintomas apresenta dificuldade para andar, manter o equilíbrio, sentar, comer, segurar objetos, etc.
Sintomas emocionais / comportamentais:
Depressão, ansiedade, alcoolismo e transtorno esquizofrênico são freqüentemente encontrados na DH.…
Jorge Huntington foi um médico que descreveu em 1972, uma doença com 3 características, natureza hereditária; tendência para insanidade e suicídio; aparecimento de manifestações graves na idade adulta.
A DH é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, e o gene que provoca a doença localiza-se no braço curto do cromossomo 4. Ela afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos, tanto homens quanto mulheres, os filhos de portadores de DH têm 50% de chance de desenvolve-la. Já existe um teste genético para diagnosticar a doença, a alteração nesse gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.
O portador de DH apresenta atrofia cortical-subcortical difusa associada à perda neuronal intensa do núcleo caudado e putâmem, com resultante atrofia estrial.
Os primeiros sintomas surgem entre 25 e 50 anos de idade, mais freqüentemente aos 40 anos, o intervalo entre diagnóstico inicial até a morte é de aproximadamente 15 anos.
A doença afeta o equilíbrio motor, emocional e comportamental, e a capacidade cognitiva e intelectual do individuo.
Sintomas motores:
Os sintomas físicos iniciam-se por inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva, depois evoluem para movimentos involuntários na face, nos ombros e nas mãos, que são chamados de coréia.
Com a progressão desses sintomas apresenta dificuldade para andar, manter o equilíbrio, sentar, comer, segurar objetos, etc.
Sintomas emocionais / comportamentais:
Depressão, ansiedade, alcoolismo e transtorno esquizofrênico são freqüentemente encontrados na DH.…
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