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Síndrome de Down e Esportes
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Síndrome de Down e Esportes
1. Introdução:
A Síndrome de Down foi descrita em 1866, pelo médico inglês Sir Langdon Down. No seu texto original, mostrou as características externas e aspectos neurológicos da síndrome, a qual chamou de mongolismo. Neste tempo, também se observou sua relação com o aumento da idade materna. Passaram-se quase 100 anos até que a origem genética da Síndrome de Down fosse descoberta, caracterizada pela existência de um cromossomo 21 a mais, causando a trissomia 21. Casos de mosaicismo e translocação, responsáveis por menos de 10% dos casos, foram descritos logo depois.
A Síndrome de Down é relativamente freqüente: a cada 600 bebês que nascem, um tem a síndrome.
Atualmente, estima-se que, entre crianças e adultos, cerca de 0,2% da população tem a Síndrome de Down.
2. Cariótipo:
A trissomia do cromossomo 21 provoca várias alterações do fenótipo do indivíduo. O organismo humano tem 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos, aqueles que regulam o funcionamento orgânico, e um par de cromossomos sexuais, representados pelo XX na mulher e XY no homem. A existência de um cromossomo a mais altera de modo variável a função de produção de proteínas nos genes daquele cromossomo. Esta alteração pode torná-lo inviável, levando ao aborto ou morte precoce, até pequenas…
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