Patologias em Geral

Publicado em 22/04/2003

Patologias em Geral


ACONDROPLASIA:

Introdução:

Acondroplasia é a doença mais comum da placa de crescimento e constitui uma das principais causas de nanismo. Pode ocorrer nas formas heterozigóticas e homozigóticas. A Acondroplasia heterozigótica ocorre na situação rara em que ambos os progenitores são anões acondroplásicos heterozigóticos. Os distúrbios são mais acentuados nos ossos com maior taxa de crescimento como: úmero, fêmur distal e tíbia proximal.

Causas:

Essa doença manifesta-se por nanismo, em conseqüência de alterações da cartilagem de crescimento. A Acondroplasia heterozigótica é dominante autossômica. O lactente afetado possui extremidades proximais encurtadas, um tronco de comprimento relativamente normal e uma cabeça alargada com fronte proeminente e uma depressão conspícua da base do nariz. Em geral as anormalidades esqueléticas, não afetam a inteligência ou estado reprodutor. Os lactentes sofrem de insuficiência respiratória a uma cavidade torácica pequena e, com freqüência morrem por ocasião do nascimento ou logo depois. As alterações esqueléticas são semelhantes, porém mais acentuadas que na variante heterozigótica, e a platispondicia é proeminente.

Patogenia:

A lesão consiste em adelgaçamento das placas de crescimento dos ossos de crescimento endocondral, por retardo na maturação dos condrócitos. A matriz cartilaginosa pode apresentar aspecto fibrilar e…

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