Mecanismos de Regulação e Atividades Gênicas e Origem das Doenças

Causada pela carência de microtúbulos citoplasmáticos nas células produtoras de insulina. Os microtúbulos são importantes para o transporte intracitoplasmático dos grânulos de secreção e, quando audentes, impossibilitam a secreção de insulina pelas células ß das ilhotas, gerando o diabetes.

Escorbuto:

Doença causada por carência de ácido ascórbico (vitamina C), é caracterizada por lesão do colágeno, e ocorre porque essa vitamina é um co-fator necessário à síntese das fibras colágenas.

Doenças Lisossômicas:

Processos defeituosos de degradação dos componentes celulares podem levar a uma série de doenças, sendo que grande parte delas causadas pela ausência de enzimas lisossômicas:

Mucopolissacaridoses:

Mucopolissacaridoses são tipos de doenças lisossômicas de depósito, doenças genéticas raras, causadas pela ausência de enzimas que não permitem que os lisosomas das células do corpo cumpram sua função de reciclagem.

Também são referenciadas na literatura médica pelos nomes de: MPS, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilipo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Síndrome de Sly.

Mucopolissacarídeos são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos tecidos do corpo. São polissacarídeos que dão consistência à água para unir as células e lubrificar as juntas.

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