Malformações Congênitas

Publicado em 13/06/2004

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

SÃO LUÍS-MA

2004


1. INTRODUÇÃO


Malformação Congênita consiste em um termo, de uso recorrente, usado para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. Estas malformações podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias.

As causas de anomalias congênitas são freqüentemente divididas em fatores genéticos (anomalias cromossômicas) e fatores ambientais, como drogas. Muitas anomalias congênitas comuns, porém, são causadas por fatores genéticos e ambientais atuando conjuntamente. Isto se chama herança multifatorial. Em 50 a 60% das anomalias congênitas, as causas são desconhecidas.


2. MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS


Os fatores genéticos constituem as causas mais importantes de malformações congênitas. Já foi calculado que eles respondem por cerca de um terço dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa desconhecida.

Dois tipos de alteração ocorrem em complementos cromossômicos, as numéricas e as estruturais, podendo afetar cromossomos sexuais e/ou cromossomos autossômicos. As pessoas portadoras de anormalidades cromossômicas geralmente apresentam fenótipos característicos ( p.ex., as características físicas de crianças com a Síndrome de Dowm ). Elas parecem mais com outros portadores da mesma anormalidade cromossômica que com seus irmãos e irmãs. Essa aparência característica resulta do…

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