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Distrofia Muscular Escápulo Umeral
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Distrofia Muscular Fascio-Escápulo-Umeral
INTRODUÇÃO
Distrofia muscular é uma doença de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.
A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Nos últimos anos, a expectativa de vida desses pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. No Brasil, só a concessão dos BiPAPs – aparelhos não-invasivos de respiração artificial – aumentou a expectativa de vida dos afetados pela Distrofia de Duchenne entre 12 a 15 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.
Apesar das limitações físicas, a grande maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual. A maioria dos jovens afetados freqüenta escolas comuns e muitos chegam à universidade
Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral – FSH:
Incidência: 1/20.000 nascimentos de…
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