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Dislipidemias
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O quadro ocorre logo após o nascimento.
Apesar do excesso de gordura, os pacientes não são obesos.
Restrição na ingesta de gordura provoca queda drástica na hipertrigliceridemia, caindo para 220-400 mg/dL em 5 dias.
Tipo IIa: Hipercolesterolemia Familiar (Excesso de LDL)
Corresponde a uma queda no número de receptores para LDL.
Herança autossômica dominante com penetrância elevada.
Hipercolesterolemia devida ao excesso de LDL existe desde o nascimento, chegando a 600-1 200 mg/dL nos homozigotos.
Somente LDL está aumentada.
VLDL em geral está normal.
A LDL é degradada por mecanismos que independem do receptor, sobretudo nos homozigotos.
- Homozigotos:
É rara. Colesterol muito elevado (600 / 1200 mg/dL / com LDL elevado proporcionalmente (6-8 vezes).
Xantomatose, arco corneal, DAC precoce (< 30 anos).
Diagnóstico neonatal requer dosagem no cordão umbilical.
- Heterozigotos:
Um em cada 500 pessoas – mas em 5 % (um em 20 dos casos) dos IAM < 60 anos.
Xantoma tendinoso, arco corneal e DAC (doença arterial coronariana aterosclerótica) precoce sempre presentes.
LDL e IDL são as únicas lipoproteínas elevadas, além dos quilomícrons. Só raramente VLDL se eleva.
HDL está baixa.
DAC é mais tardia (> 30 anos) que na hipertrigliceridemia familiar (IIa).
Xantomas são raros. O paciente em geral é obeso.
Tipo III: Disbetalipoproteinemia familiar
Hipercolesterolemia com Hipertrigliceridemia por IDL
Ocorre em 1 para cada 5 000…
Apesar do excesso de gordura, os pacientes não são obesos.
Restrição na ingesta de gordura provoca queda drástica na hipertrigliceridemia, caindo para 220-400 mg/dL em 5 dias.
Tipo IIa: Hipercolesterolemia Familiar (Excesso de LDL)
Corresponde a uma queda no número de receptores para LDL.
Herança autossômica dominante com penetrância elevada.
Hipercolesterolemia devida ao excesso de LDL existe desde o nascimento, chegando a 600-1 200 mg/dL nos homozigotos.
Somente LDL está aumentada.
VLDL em geral está normal.
A LDL é degradada por mecanismos que independem do receptor, sobretudo nos homozigotos.
- Homozigotos:
É rara. Colesterol muito elevado (600 / 1200 mg/dL / com LDL elevado proporcionalmente (6-8 vezes).
Xantomatose, arco corneal, DAC precoce (< 30 anos).
Diagnóstico neonatal requer dosagem no cordão umbilical.
- Heterozigotos:
Um em cada 500 pessoas – mas em 5 % (um em 20 dos casos) dos IAM < 60 anos.
Xantoma tendinoso, arco corneal e DAC (doença arterial coronariana aterosclerótica) precoce sempre presentes.
Tipo IIb: Hipercolesterolemia Familiar com hipertrigliceridemia - Hiperlipemia combinada (LDL e VLDL)
Acomete 0,5 % da população geral e 15 % dos IAM < 60 anos.LDL e IDL são as únicas lipoproteínas elevadas, além dos quilomícrons. Só raramente VLDL se eleva.
HDL está baixa.
DAC é mais tardia (> 30 anos) que na hipertrigliceridemia familiar (IIa).
Xantomas são raros. O paciente em geral é obeso.
Tipo III: Disbetalipoproteinemia familiar
Hipercolesterolemia com Hipertrigliceridemia por IDL
Ocorre em 1 para cada 5 000…
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