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Ataxia de Friedreich
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Ataxia de Friedreich
INTRODUÇÃO
A ataxia de Friedreich foi a primeira forma de ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia. Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de Medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever, em 1863, a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele escreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afetados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares. No final do século XIX um número considerável de pacientes tinham sido diagnosticados como tendo a mesma condição e a doença foi pela primeira vez discutida na Sociedade Médica de Londres em 1880.
Em 1988, a pesquisadora Susan Chamberlain e colaboradores localizaram o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9, descoberta que representou o primeiro passo na pesquisa dos fundamentos genéticos da ataxia de Friedreich.
Em 1996, uma equipe internacional de cientistas, liderada pelo Dr. Massimo Pandolfo, anunciou a descoberta do gene da ataxia de Friedreich. Essa descoberta esclareceu a causa genética da doença, acelerou a pesquisa para um…
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