Ataxia de Friedreich

Publicado em 18/08/2006

Secundariamente, como começamos a compreender o que funciona mal na FRDA a nível molecular, podemos iniciar o tratamento da doença mais efetivamente. Desde a descoberta da causa genética da FRDA, adentramos um longo caminho na compreensão do efeito desta irregularidade genética. Sabemos que o gene normal da FRDA é responsável pela produção de uma proteína conhecida como "frataxina", encontrada em todas as células do corpo, que com a anomalia genética resulta em níveis diminuídos. Por conseguinte, precisamos entender o que esta proteína normalmente faz (sua função primária) e o que acontece quando esta função é perdida e se isto conduz a problemas adicionais (efeitos secundários). Se for possível substituir a função primária da frataxina então isto atingirá a causa de raiz da doença. Porém, efeitos secundários associados com a perda de frataxina podem também contribuir para a progressão de doença e ser mais receptivos à terapia.


TERAPIAS: AVALIAÇÃO DE BENEFÍCIOS


A FRDA é uma doença lentamente progressiva que pode afetar várias partes diferentes do corpo, incluindo nervos, espinha dorsal, coração, músculos, olhos e fala. Para entender se uma nova terapia tem alguma influência em quaisquer destes sintomas é importante conhecer como estes sintomas progridem com o passar do tempo, como eles variam entre os pacientes e que fatores pode influenciar esta…

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