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Ataxia de Friedreich
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Recentes evidências indicam que quando as duas cópias do gene da ataxia de Friedreich são mutações contendo a repetição GAA, é a de menor número de repetições que parece ditar o início e a severidade da doença. Em outras doenças de repetição, é a maior repetição que determina a idade de início e a severidade da doença.
A ataxia de Friedreich é a oitava doença identificada com mutações de repetições de trinucleotídeos (a primeira recessiva). As outras são: doença de Huntington, SCA1, doença de Kennedy, DRPLA, SCA3, síndrome do X-frágil e distrofia miotônica. A ataxia de Friedreich é a primeira doença identificada com a repetição GAA, pois nas outras as repetições são CGG (X-frágil), CTG (miotônica) e CAG (Huntington, Kennedy, SCA1 e SCA3). A ataxia de Friedreich é também a primeira com a repetição identificada no intron, pois nas outras sete as repetições ocorrem no exon.
FRATAXINA
Os cientistas supõem que provavelmente a repetição GAA diminua a produção de uma proteína batizada de frataxina, uma proteína fundamental encontrada em formas de vidas simples. Existem também outras causas para a ausência da proteína frataxina; as repetições GAA são a causa da doença em 95% das mutações nos cromossomos estudados, mas em cerca de 5% das vezes, um…
A ataxia de Friedreich é a oitava doença identificada com mutações de repetições de trinucleotídeos (a primeira recessiva). As outras são: doença de Huntington, SCA1, doença de Kennedy, DRPLA, SCA3, síndrome do X-frágil e distrofia miotônica. A ataxia de Friedreich é a primeira doença identificada com a repetição GAA, pois nas outras as repetições são CGG (X-frágil), CTG (miotônica) e CAG (Huntington, Kennedy, SCA1 e SCA3). A ataxia de Friedreich é também a primeira com a repetição identificada no intron, pois nas outras sete as repetições ocorrem no exon.
FRATAXINA
Os cientistas supõem que provavelmente a repetição GAA diminua a produção de uma proteína batizada de frataxina, uma proteína fundamental encontrada em formas de vidas simples. Existem também outras causas para a ausência da proteína frataxina; as repetições GAA são a causa da doença em 95% das mutações nos cromossomos estudados, mas em cerca de 5% das vezes, um…
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