Ataxia de Friedreich

Todas as pessoas tem genes que não funcionam adequadamente; no caso da ataxia de Friedreich, e também em várias outras doenças hereditárias, os sintomas não aparecem a menos que a pessoa tenha uma dose dupla de um gene alterado ou funcionando mal. Pessoas que tem uma cópia de um gene alterado são chamadas de portadores da ataxia de Friedreich e podem passar seu gene alterado para seus filhos, mas estes portadores não tem nenhum sintoma da ataxia de Friedreich; isto porque a segunda cópia do gene de Friedreich está ainda funcionando bem, e isso é suficiente para prevenir a ocorrência de qualquer sintoma. Somente pessoas que tenham uma dose dupla dos genes alterados, isto é, nenhuma das cópias do gene de Friedreich funciona adequadamente, desenvolve sintomas que são conhecidos como ataxia de Friedreich. Este padrão genético é chamado herança autossômica recessiva e significa que: a) a doença é hereditária; b) uma dose dupla do gene alterado ou funcionando mal é necessária para causar os sintomas; c) a doença pode afetar homens e mulheres com igual probabilidade, e d) é possível carregar o gene alterado sem possuir sintomas da doença.

Estima-se que nos Estados Unidos da América e na Europa, cerca de 1 em cada 100 pessoas é um portador do gene alterado de Friedreich, e 1 em cada 40.000 (ou 50.000, segundo algumas estimativas)…