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Hemostasia e Coagulação
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ANEMIA FALCIFORME
É uma anemia hemolítica grave, causada por um distúrbio hereditário que produz uma molécula de hemoglobina defeituosa; constitui a hemoglobinopatia mais comum na prática hematológica.
A hemoglobina A (Hb-A) representa 98% do total de hemoglobina do organismo adulto. É formada pela combinação química de quatro moléculas ou radicais heme, com dois polipeptídios alfa e dois polipeptídios beta. Alterações desta hemoglobina podem afetar a sua função e comprometer a adequada oxigenação dos tecidos.
A anemia falciforme provém de alteração, por determinação genética, de um aminoácido da cadeia beta da globina, que resulta na hemoglobina S (Hb-S). O distúrbio é transmitido pelo cromossoma 11, que alberga o gene mutante que produz a alteração da cadeia beta da globina. A doença costuma aparecer na primeira infância ou no início da segunda, comprometendo principalmente a raça negra. O paciente pode apresentar a forma franca da doença ou pode apresentar o chamado traço falciforme.
O paciente com traço falciforme recebe apenas um gene anormal da cadeia beta. As suas hemácias podem sintetizar cadeias beta normais e cadeias beta anormais (bs), resultando nas hemoglobinas A e S. Por receber apenas um dos genes da doença, o indivíduo é heterozigótico, do tipo (Hb-AS), onde o outro gene é o da hemoglobina normal (Hb-A). Estes pacientes apresentam a forma branda da doença, que se manifesta apenas em circunstâncias especiais. Dois indivíduos com traço falciforme podem transmitir os dois genes anormais. Nestes casos a forma…
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