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Síndrome de Li Fraumeni
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A grande maioria das mutações implicadas na LFS são mutações do tipo "missence" e apresentam um padrão de herança do tipo dominante negativo. O que ocorre nessa situação é que a simples presença de um alelo mutante interfere completamente na ação do alelo normal. Esse fenômeno é próprio de proteínas de constituição multimérica (proteínas formadas por mais de uma cadeia polipeptídica, como é o caso da proteína p53). A sub-unidade mutante da proteína apresentará um domínio de ligação intacto e funcional, mas sua atividade catalítica estará alterada, afetando o papel de todo o multímero.
As conseqüências do alelo mutado, no surgimento de um fenótipo alterado, são devido à estequiometria da molécula p53, que é um tetrâmero. Na LFS, pode haver mutação "missence" em um dos alelos do gene TP53 que codifica as proteínas que formam o tetrâmero, assim alterando a molécula protéica.
Como é esperado 50% dos monômeros serão anormais e os outros 50% serão normais nos indivíduos heterozigotos. Em vista de que o tetrâmero da proteína p53 é formado pela disposição aleatória das diferentes cadeias polipeptídicas, a associação dessas cadeias (normais ou mutadas) pode produzir 5 moléculas diferentes e na mesma proporção: (I) normal sem cadeias mutadas, (II) alterada com apenas uma cadeia mutada, (III) alterada com duas cadeias mutadas, (IV)…
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