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Síndrome de Down
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Síndrome de Down ou Trissomia do 21
SÃO PAULO
2002
1. Introdução
A Síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum e uma causa importante de retardo mental. Cerca de 95% dos indivíduos afetados têm trissomia do 21; portanto, sua contagem cromossômica é 47, a maioria dos outros tem números normais de cromossomas, mas o material cromossômico extra está presente como uma traslocação. Os pais dessas crianças têm um cariótipo normal e são normais em todos os aspectos.
A idade materna tem uma influência forte sobre a incidência de trissomia do 21. Ocorre aproximadamente 1 em 25 nascidos vivos em mães acima de 45 anos. A correlação com a idade materna sugere que, na maioria dos casos, não-disjunção meiótica do cromossoma 21 ocorre no ovócito. Estudos com Polimorfismos do DNA para definir a origem parental do cronossoma 21 revelaram que, em 95% dos casos, o cromossoma extra é de origem materna. Embora tenham sido levantadas muitas hipóteses, a razão para a suscetibilidade aumentada do ovócito à não-disjunção permanece desconhecida.
Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê ainda no início da gravidez. Os traços típicos desses indivíduos são: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos, nariz pequeno, rosto redondo, orelhas pequenas, pescoço curto, baixa…
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