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PATOLOGIAS DO SISTEMA NERVOSO
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Os pacientes são regularmente avaliados com base na escala funcional UHDRS (do inglês, Unified Huntington’s Disease Rating Scale), desenvolvida em 1996. A morte dos pacientes ocorre geralmente devido a complicações respiratórias infecciosas ou cardiovasculares
Nos pacientes com formas juvenis da DH, a sintomatologia é consideravelmente diferente, sendo caracterizada por bradicinesia, tremores, rigidez e distonia, e a coréia pode mesmo estar ausente. As crianças afetadas pela DH podem também sofrer ataques epilépticos. A maioria dos pacientes sofre também de caquexia (estado patológico caracterizado por extrema magreza e mau estar geral grave), com emaciação (emagrecimento muito acentuado) a nível muscular e perda de peso, que surgem de forma inexplicável apesar de um consumo calórico elevado. As capacidades cognitivas são grandemente afetadas na DH. O declínio da capacidade intelectual é um dos primeiros sinais de déficit cognitivo em pacientes de Huntington. Alguns casos de DH, o déficit das funções cognitivas pode ser detectado décadas antes do aparecimento dos sintomas motores. As alterações cognitivas tendem a piorar ao longo do tempo, e tal como referido anteriormente, os doentes de Huntington em fase tardia podem apresentar demência severa. Por outro lado, um comportamento maníacodepressivo e alterações, de personalidade, tais como irritabilidade, apatia e distúrbios sexuais,…
Nos pacientes com formas juvenis da DH, a sintomatologia é consideravelmente diferente, sendo caracterizada por bradicinesia, tremores, rigidez e distonia, e a coréia pode mesmo estar ausente. As crianças afetadas pela DH podem também sofrer ataques epilépticos. A maioria dos pacientes sofre também de caquexia (estado patológico caracterizado por extrema magreza e mau estar geral grave), com emaciação (emagrecimento muito acentuado) a nível muscular e perda de peso, que surgem de forma inexplicável apesar de um consumo calórico elevado. As capacidades cognitivas são grandemente afetadas na DH. O declínio da capacidade intelectual é um dos primeiros sinais de déficit cognitivo em pacientes de Huntington. Alguns casos de DH, o déficit das funções cognitivas pode ser detectado décadas antes do aparecimento dos sintomas motores. As alterações cognitivas tendem a piorar ao longo do tempo, e tal como referido anteriormente, os doentes de Huntington em fase tardia podem apresentar demência severa. Por outro lado, um comportamento maníacodepressivo e alterações, de personalidade, tais como irritabilidade, apatia e distúrbios sexuais,…
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