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Fenilcetonúria
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Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência de uma enzima hepática (fenilalaninase) que é necessária para o metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina.
Fisiopatologia
Na PCU a enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que normalmente controla a conversão da fenilalanina em tirosina, está ausente, resultando no acúmulo de fenilalanina na corrente sangüínea e excreção urinária de seus matabólitos anormais, os ácidos fenóis. Um destes metabólitos, o ácido fenilpirúvico, dá à urina o odor de mofo característicos da doença e é responsável pelo termo fenilcetonúria. Além do acúmulo de fenilalanina , há ausência do aminoácido tirosina, que é necessário para formação da melanina e os hormônios epinefrina e…
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