Fenilcetonúria

Publicado em 12/12/2006

Fenilcetonúria

GURUPI – TO
NOVEMBRO/2005  

 


Fenilcetonúria

É uma doença hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores porporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina que, em excesso no sangue, é toxico. Atacando, principalmente, o cérebro e causando deficiencia mental.

 


Causas

Defeito congênito do metabolismo.

Alta taxa de fenilalanina.

 


Conseqüências

Deficiencia mental irreversível.

Convulsoes, problemas de pele e cabelo.

Problemas de urina e até invalidez permanente.


Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico precoce é estabelecido quando o médico detecta uma concentração elevada de fenilalanina e uma concentração baixa de tirosina durante a avaliação de um recém-nascido. Quando a fenilcetonúria ocorre na família e quando o membro afetado possui uma análise do DNA, pode ser realizada uma amniocentente ou uma coleta de amostra do vilo coriônico e a análise do DNA para se determinar se o feto apresenta o distúrbio.

O tratamento consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, embora ela não deva ser totalmente eliminada. Como todas as fontes naturais de proteínas contêm aproximadamente 4% de fenilalanina, é impossível o…

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