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Publicado em 26/09/2006
Fenilcetonúria
Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte a fenilalanina em tirosina, ambos aminoácidos. Mesmo que raramente pode ser causada pela ausência do cofator tetra-hidrobiopterina.
Este bloqueio na conversão de fenilalanina provoca acúmulo deste aminoácido em todos os líquidos corporais (sangue, urina etc.). O nível sanguíneo de fenilalanina em portadores de fenilcetonúria é 20 vezes maior que em pessoas normais.
A Fenilcetonúria é uma doença hereditária e foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapia dietética específica. A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.
TIPOS
Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:
a - Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;
b - Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;
c - Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade enzimática é superior a 3%…
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