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Doenças Genéticas
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Genética
INTRODUÇÃOA importância da genética tem aumentado muito na medicina clínica, pois essa é uma área essencial para a compreensão de muitas doenças, as quais fazem parte do cotidiano de trabalho dos profissionais da saúde.
Pode-se afirmar que, atualmente, as doenças genéticas constituem uma grande parcela do total de doenças nas populações pediátricas e adulta.
Diante disso, torna-se importante o enfoque de algumas dessas doenças através da presente pesquisa, numa tentativa de ampliar o conhecimento sobre o assunto.
DESENVOLVIMENTO
FENILCETONÚRIA
– O que é fenilcetonúria e qual é seu tipo de herança? Citar.
É uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. É uma anomalia devida a um gene recessivo autossômico.
– Qual é a relação entre fenilcetonúria e o aminoácido fenilalanina?
A fenilcetonúria se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.
– Qual a incidência dessa doença genética?
Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria. No Brasil, sua freqüência é de 1 em 12.500 nascimentos.
– Descreva o quadro clínico e a gravidade.
A criança com…
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