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Doença de Huntington
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A DH é uma doença familiar por duas razões. Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene defeituoso (alterado). Cada filho com um dos pais afetado tem uma chance em duas, ou 50 porcento, de herdar o gene que causa a DH, e é considerado "em risco" para a DH. As pessoas que carregam o gene irão desenvolver a DH, a não ser que morram de alguma outra causa antes do aparecimento dos sintomas.
Atualmente, cerca de 30.000 pessoas têm DH nos EUA e outras 150.000 estão em risco. No Brasil ainda não existem dados estatísticos.
Homens e mulheres têm chances iguais de herdar o gene de um dos pais afetado. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem seus filhos; a DH não "pula uma geração".
O teste genético já está disponível para determinar se uma pessoa carrega ou não o gene da DH.
9 Teste Genético
Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH.
Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família.
O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste.
Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada "repetição…
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