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Síndrome do X Frágil
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Síndrome do X Frágil
Genética
Segundo pesquisas realizadas pela Associação do X Frágil do Brasil, a síndrome do X frágil tem origem genética e é hereditária. Ela é causada por uma mutação a estrutura do DNA de um único gene, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardion 1), que está localizado no cromossomo X.
A síndrome do X frágil afeta tanto homens como mulheres e é considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado. Todas as pessoas têm o gene FMR1. Na maior parte das pessoas esse gene é normal, mas em algumas famílias encontramos pessoas que herdaram o gene com uma alteração, e ao longo de várias gerações essa alteração pode ser transmitida a diversos membros dessas famílias.
Quando se estudam os cromossomos de uma pessoa afetada pela síndrome do X frágil, observa-se, em certa proporção de suas células, um sítio frágil no braço longo do cromossomo X, o que deu o nome à síndrome.
Os sítios frágeis são segmentos dos cromossomos que não se coram e que aparecem como falhas. Em termos de estrutura cromossômica, os sítios frágeis são regiões que não sofrem condensação normal. Certas regiões dos cromossomos tendem a ter sítios frágeis em todas as pessoas. Há, porém, alguns sítios frágeis que ocorrem somente em alguns indivíduos, constituindo uma característica cromossômica que é transmitida na família (Sutherland, 1979). Em geral, os portadores desses sítios…
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