Projeto Genoma Humano

Publicado em 22/04/2003

Além da tarefa de separar os cromossomos, para seqüenciar genomas de eucariotos enfrenta-se outro grande obstáculo. Cromossomo de procarioto não tem seqüência supérflua. É composto de seqüências denominadas ORFs (open reads frames) correspondentes a genes, e seqüências 5'-3' que codificam elementos reguladores da transcrição gênica. Então, toda a seqüência do DNA do procarioto é traduzida em uma função do organismo.

Já em eucariotos, apenas 3 a 5 % do cromossomo são seqüências funcionais, o restante é conhecido como lixo genômico. As seqüências funcionais, como nos procariotos, são ORFs (open reads frames) e elementos reguladores. As sequências não funcionais são introns que permeiam os genes e pequenas seqüências que se repetem centenas ou até milhares de vezes em um cromossomo. Essas seqüências repetitivas são muito utilizadas para detectar diversidade genética e relação filogenética inter e intra-espécies.

Tendo-se obtido a seqüência do cromossomo pode-se, com o auxílio de um banco de dados, obter a estimativa dos genes que compõem esse cromossomo. Pode-se obter informações gerais sobre o organismo - por exemplo, saber quanto do material genômico está envolvido em um processo metabólico e como esses genes estão dispostos no genoma. Por exemplo, o Mycoplasma genitalium aloca 5% do seu genoma para codificar o gene da adesina e outras seqüências correlatas. Supõe-se que esse organismo utiliza essas seqüências para produzir variantes antigênicas de forma a contornar a resposta imunológica do hospedeiro. O que não se encontra em um genoma também…

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