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GENÉTICA HUMANA
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FENILCETONÚRIA
A Fenilcetonúria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria, em inglês) como é mundialmente conhecida ou, ainda, o famoso "Teste do Pezinho", é uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É um erro inato do metabolismo proteico.
A doença é causada pela deficiência, em diferentes graus, a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. Na ausência desta enzima, a fenilalanina que é um aminoácido essencial, presente na maior parte dos alimentos protéicos, não é convertida em tirosina, aumentando seus catabólitos. Em conseqüência, a fenilalanina e os catabólitos se acumulam nos tecidos, em especial nos tecidos neurais, e são eliminados na forma de fenilcetonas.
A fenilalanina em excesso e seus catabólitos, tem efeito tóxico nas funções somáticas e do sistema nervoso central, interferem na síntese protéica cerebral e mielinização, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no lóquor. Estas alterações determinam perdas de funções, especialmente da capacidade intelectual do portador.
A prevalecência da doença, de acordo com a população analisada, varia em geral de 1 caso para cada 10000 ou 30000 nascidos vivos. É mais freqüente em caucasianos e menos freqüente em judeus Askenazi.
A qual raramente apresenta sinais ou sintomas ao nascimento, sendo portanto quase impossível o diagnóstico pelo exame médico ao nível de berçário. Geralmente se manifesta nas primeiras semanas ou nos primeiros meses de vida, quando o tratamento precoce não é…
A Fenilcetonúria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria, em inglês) como é mundialmente conhecida ou, ainda, o famoso "Teste do Pezinho", é uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É um erro inato do metabolismo proteico.
A doença é causada pela deficiência, em diferentes graus, a atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. Na ausência desta enzima, a fenilalanina que é um aminoácido essencial, presente na maior parte dos alimentos protéicos, não é convertida em tirosina, aumentando seus catabólitos. Em conseqüência, a fenilalanina e os catabólitos se acumulam nos tecidos, em especial nos tecidos neurais, e são eliminados na forma de fenilcetonas.
A fenilalanina em excesso e seus catabólitos, tem efeito tóxico nas funções somáticas e do sistema nervoso central, interferem na síntese protéica cerebral e mielinização, diminuem a formação de serotonina e alteram a concentração de aminoácidos no lóquor. Estas alterações determinam perdas de funções, especialmente da capacidade intelectual do portador.
A prevalecência da doença, de acordo com a população analisada, varia em geral de 1 caso para cada 10000 ou 30000 nascidos vivos. É mais freqüente em caucasianos e menos freqüente em judeus Askenazi.
A qual raramente apresenta sinais ou sintomas ao nascimento, sendo portanto quase impossível o diagnóstico pelo exame médico ao nível de berçário. Geralmente se manifesta nas primeiras semanas ou nos primeiros meses de vida, quando o tratamento precoce não é…
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